선천적 유당불내증 치료방법: 증상부터 관리법까지
선천적 유당불내증은 드문 유전 질환으로, 신생아가 모유나 유당이 포함된 분유를 섭취하지 못하는 상태를 의미한다. 이 질환은 출생 직후부터 증상이 나타나며, 적절한 관리가 이루어지지 않으면 성장과 발달에 부정적인 영향을 미칠 수 있다. 이번 글에서는 선천적 유당불내증의 원인과 증상, 그리고 효과적인 치료 및 관리 방법에 대해 알아보겠다.
선천적 유당불내증이란?
유당불내증은 크게 일차성, 이차성, 선천적, 발달성 네 가지 유형으로 나뉜다. 그중에서도 선천적 유당불내증(Congenital Lactase Deficiency) 은 유전자 돌연변이로 인해 락테이스(lactase) 효소가 거의 생성되지 않는 질환이다.
락테이스는 장에서 유당을 분해하여 포도당과 갈락토오스로 변환하는 역할을 한다. 하지만 선천적 유당불내증이 있는 신생아는 이 효소를 생성하지 못해 모유나 일반 분유를 섭취하면 심각한 소화기 증상이 나타난다.
이 질환은 상염색체 열성 유전질환으로 부모 모두가 돌연변이 유전자를 보유하고 있어야 자녀에게 발현된다. 북유럽, 핀란드계 인구에서 상대적으로 더 흔하게 발생하는 것으로 보고된 바 있다.
선천적 유당불내증의 증상
선천적 유당불내증은 출생 직후부터 증상이 나타난다. 신생아가 모유나 분유를 섭취한 후 다음과 같은 증상을 보인다면 의심해볼 필요가 있다.
1. 심한 설사
유당이 장에서 분해되지 못하고 대장으로 이동하면, 삼투압 증가로 인해 물이 장 내로 끌려와 수양성 설사(Watery Diarrhea)가 발생한다. 이 설사는 지속적이며 신생아의 탈수를 초래할 수 있다.
2. 복부 팽만과 가스
유당이 소장에서 흡수되지 않고 대장으로 넘어가면 장내 세균에 의해 발효되면서 가스가 과다 생성된다. 이로 인해 신생아의 배가 팽창하고 극심한 복통을 호소할 수 있다.
3. 체중 감소 및 성장 장애
충분한 영양 섭취가 이루어지지 않으면 신생아의 체중 증가가 지연되거나, 오히려 체중이 감소하는 문제가 발생할 수 있다.
4. 구토 및 무기력
설사와 탈수가 지속되면 신생아가 무기력해지고 구토를 할 수 있으며, 심할 경우 의료적 응급 상황에 이를 수도 있다.
선천적 유당불내증의 진단 방법
이 질환을 진단하기 위해서는 몇 가지 검사가 필요하다.
1. 유전자 검사
선천적 유당불내증을 확인하는 가장 확실한 방법은 LCT 유전자 돌연변이 검사다. 부모 모두가 보인자일 경우 신생아에게 해당 돌연변이가 나타날 가능성이 높아진다.
2. 대변 산도 검사
유당이 제대로 소화되지 않으면 대변이 산성화된다. 대변 pH 검사를 통해 산성이 강할 경우 유당불내증을 의심할 수 있다.
3. 수소 호기 검사
유당을 분해하지 못하면 장내 박테리아가 이를 발효시켜 수소(H₂) 가스가 생성된다. 수소 호기 검사는 호흡에서 배출되는 수소 농도를 측정하여 유당불내증 여부를 평가한다.
선천적 유당불내증 치료 및 관리 방법
현재까지 선천적 유당불내증 자체를 완치하는 치료법은 존재하지 않는다. 하지만 적절한 식이 조절을 통해 신생아의 건강을 유지할 수 있다.
1. 유당이 포함되지 않은 특수 분유 사용
모유와 일반 분유에는 유당이 포함되어 있어 섭취할 수 없다. 대신, 유당이 없는 특수 분유(lactose-free formula) 를 선택해야 한다. 대표적인 제품으로는 다음과 같은 것들이 있다.
- 아미노산 기반 분유: 유당뿐 아니라 단백질도 아미노산 형태로 분해된 상태여서 소화가 용이하다.
- 소이(콩) 분유: 락토오스를 포함하지 않지만, 일부 신생아는 콩 단백질에도 민감할 수 있어 주의가 필요하다.
2. 유당이 포함된 음식 피하기
신생아기 이후에도 유당이 포함된 음식 섭취를 지양해야 한다. 대표적인 유당 함유 식품은 다음과 같다.
- 우유 및 유제품(치즈, 요구르트, 버터)
- 일부 가공식품(빵, 시리얼, 소스류)
- 특정 약물(유당이 함유된 정제약)
3. 칼슘 및 영양 보충
유제품을 섭취하지 못하면 칼슘 및 비타민 D 결핍이 발생할 수 있다. 따라서 대체 식품을 통해 충분한 영양을 공급해야 한다.
- 칼슘 보충제 또는 칼슘이 풍부한 식품(브로콜리, 두부, 견과류) 섭취
- 비타민 D 보충제 복용(의사와 상담 후 결정)
4. 정기적인 성장 모니터링
소아과 전문의와 정기적인 검진을 통해 신체 성장과 영양 상태를 평가해야 한다. 특히 체중 증가, 신장 성장, 미네랄 균형 등을 꾸준히 확인하는 것이 중요하다.
선천적 유당불내증을 가진 아이를 키우는 부모를 위한 팁
1. 식단 기록 유지
아기의 음식 섭취 기록을 남기면서 어떤 식품이 증상을 악화시키는지 파악하는 것이 중요하다.
2. 응급 상황 대비
심한 설사나 탈수가 발생할 경우 즉시 병원을 방문해야 하며, 필요 시 전해질 보충제를 사용할 수 있도록 준비해 두는 것이 좋다.
3. 대체 식품 테스트
아기가 성장하면서 다양한 대체 식품(코코넛 밀크, 아몬드 밀크 등)을 시도해보고 적절한 선택지를 찾는 과정이 필요하다.
4. 전문가 상담
소아과 의사, 영양사와 지속적으로 상담하며 균형 잡힌 영양 섭취가 이루어질 수 있도록 돕는 것이 중요하다.
결론
선천적 유당불내증은 유전적인 질환으로, 적절한 치료법이 없지만 철저한 식이 조절과 영양 관리로 건강한 성장을 도울 수 있다. 신생아기부터 유당이 포함되지 않은 특수 분유를 사용하고, 유당 함유 식품을 피하는 것이 핵심이다. 부모는 신생아의 증상을 면밀히 관찰하고, 필요 시 전문가와 상담하며 아이가 건강하게 성장할 수 있도록 최선을 다해야 한다.
